터너 증후군 증상 치료 및 원인

 

터너 증후군 증상 치료 및 원인

 

터너 증후군은 여성에게만 나타나는 염색체 장애

입니다. 그것은 일부 또는 모든 세포에서 두 번째

성염색체의 일부 또는 전부의 결핍을 포함합니다

 

소녀들은 종종 키가 작고 정서적 및 학습 장애를

가질 수 있지만 대부분은 정상적인 지능을 갖습

니다

 

오늘은 터너 증후군 증상 치료 및 원인에 대해

살펴보도록 하겠습니다

 

 

터너 증후군이란?

 

터너 증후군이 없는 사람들은 46개의 염색체를

가지고 있으며 그 중 2개는 성염색체입니다

 

여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다

 

그러나 터너 증후군이 있는 사람은 두 번째 성

염색체의 일부가 없습니다. 때때로 염색체 전체가

없을 것입니다

 

약 2,500명의 여아 중 1명이 이 질환을 가지고

태어나지만 만삭까지 생존하지 못하는 더 많은

임신에 영향을 미칠 것입니다

 

 

기대 수명은 대부분의 사람들보다 약간 낮습니다

 

염색체는 인체의 모든 세포에 존재하는 디옥시리

보핵산(DNA) 가닥입니다. 염색체에는 인간의 행

동 및 신체적 특성을 만드는 지침이 포함되어 있

습니다

 

터너 증후군 증상

 

터너 증후군의 증상과 징후는 상당히 다양합니다

 

그것은 출생 전에 나타날 수도 있습니다. 출생 전

증상과 징후에는 림프부종이 있습니다. 림프부종

은 체애깅 태아 몸의 장기 주변으로 제대로 전달

되지 않아 발생하며 과도한 체액이 주변 조직으로

누출되어 부종이 발생합니다

 

터너 증후군이 있는 신생아는 손과 발이 부을 수

있습니다

 

태아는 다음을 가질 수 있습니다

 

* 두꺼운 목 조직, 낭포성 히그로마 또는 목의

부기, 정상 체보다 낮은 상태

 

출생 시 또는 유아기에 다음이 있을 수 있습니다

 

* 넓은 간격의 젖꼭지가 있는 넓은 가슴, 팔이

팔꿈치에서 바깥쪽으로 향하는 외반주위, 처진

눈꺼풀, 위로 향하는 손톱, 낮은 귀

 

* 높고 좁은 입천장, 머리 뒤쪽의 낮은 헤어

라인, 작고 후퇴한 아래턱, 짧은 손, 더 느리

거나 지연된 성장, 손과 발의 부기

 

* 태어날 때 키와 뭄무게가 낮은 경우, 피부의

여분의 주름이 있는 넓은 목

 

어떤 경우에는 터너 증후군이 나중에 나타날 때

까지 명확하지 않을 수 있습니다

 

이후 증상과 징후는 다음과 같습니다

 

불규칙한 성장	성장 급등은 예상되는 아동기에 발생하지 않을 수 있습니다. 생후 4년 동안은 영앙의 키가 정상일 수 있으나 4세가 되면 성장률이 평균보다 낮아지고 6세가 되면 키가 작아집니다
저신장	성인 여성은 치료를 받지 않는 한 해당 가족의 성인 여성 구성원이 예상하는 것보다 약 20센티미터 더 작을 수 있습니다

 

터너 증후군이 있는 대부분의 소녀는 정상적인

지능과 좋은 언어 및 읽기 기술을 가지고 있지만

일부는 수학, 공간 개념, 기억 및 미세한 손가락

움직에 문제가 있을 수 있습니다

 

사회적 문제에는 다른 사람의 반응이나 감정을

해석하는 데 어려움이 포함됩니다

 

일반적으로 사춘기 동안 여성의 난소는 성 호르몬,

에스트로겐 및 프로게스테론을 생성하기 시작합니

다. 터너 증후군이 있는 대부분의 소녀는 이러한

성 호르몬을 생산하지 않습니다

 

이로 인해 다음이 발생합니다

 

* 월경이 시작되지 않음, 잘 발달되지 않은 가슴,

불임

 

터너 증후군이 있는 여성으 기능이 없는 난소를

가지고 있고 불임이지만 질과 자궁은 일반적으로

정상이며 터너 증후군을 가진 대부분의 여성은

정상적인 성생활을 할 수 있습니다

 

터너 증후군이 있는 여성의 약 20%는 사춘기

동안 월결을 시작하지만 터너 증후군을 가진

여성이 불임 치료 없이 임신하는 경우는 드뭅니다

 

다른 가능한 증상과 징후는 다음과 같습니다

 

* 아래로 기울어진 눈, 눈에 띄는 귓볼, 치아 문제

를 일으킬 수 있는 구강 이상, 고혈압

 

* 심장 잡음을 유발할 수 있는 대동맥의 협착,

갑상선 기능 저하증, 에스트로겐 부족으로 인한

골다공증 또는 부서지기 쉬운 뼈

 

* 중이염, 당뇨병은 비슷한 체중과 연령을 가진

다른 여성보다 터너 증후군이 있는 나이든 과체중

여성에게서 더 많이 발생합니다

 

 

터너 증후군 원인 및 위험 요소

 

대부분의 사람들은 두 개의 성염색체를 가지고 태어

납니다. 남성은 어머니로부터 X염색체를, 아버지로

부터 Y염색체를 물려받습니다. 여성은 각 부모로

부터 하나의 X 염색체를 물려받습니다

 

여성이 터너 증후군을 가지고 있으면 하나의 X

염색체 사본이 없거나 크게 변경됩니다

 

터너 증후군에서는 많은 유전적 변형이 가능합니다

 

일염색체성	하나의 X 염색체가 완전히 없습니다. 전문가들은 이것이 아버지의 정자나 어머니의 난나 중 하나의 오류로 인해 발생한다고 생각합니다. 자손의 몸에 있는 모든 세포에는 하나의 X 염색체가 없습니다
모자이크 터너 증후군	모자이크 현상 또는 모자이크 터너 현상이라고 합니다. 태아 발다의 초기 단계에서 세포 분열에 오류가 발생하여 일부 세포에는 2개의 X 염색체 사본이 있고 다른 세포에는 하나만 있습니다. 때로는 X 염색체 사본이 모두 있는 세포와 변경된 사본이 있는 세포가 있을 수 있습니다
Y 염색체 물질	소수의 터너 증후군 환자는 X 염색체 사본이 하나만 있는 세포가 있고 Y 염색체 물질이 일부 있는 세포가 있습니다. 개인은 여성으로 발달하지만 성선모세포종으로 알려진 유형의 암이 발병할 위험이 더 높습니다

 

X 염색체의 소실 또는 이상은 수정란이 수정될

때 자연적으로 발생합니다. X 염색체가 없거나

변형되면 태아 발달 중 출생 후 발달 과정에서

오류가 발생합니다

 

터너 증후군을 가진 한 명의 자녀가 있다고 해서

이 질환이 있는 다른 자녀를 가질 위험이 증가하지

않습니다

 

터너 증후군 치료

 

터너 증후군은 치료법이 없는 유전 질환이지만

치료를 통해 저신장, 성 발달 및 학습 장애 문제

를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다

 

 

합병증의 위험을 줄이기 위해서는 조기 예방

치료가 중요합니다. 혈압과 갑상선은 자주 모니

터링해야 하며 필요한 치료는 즉시 이루어져야

합니다

 

이비인후과 전문의의 내아 감염 치료는 노년기에

난청의 위험을 최소화할 수 있습니다

 

호르몬 요법에는 에스트로겐, 프로게스테론 및

성장 호르몬이 포함될 수 있습니다. 내분비학자나

소아 내분비학자가 이를 제공할 수 있습니다

 

성장호르몬 치료는 아이가 정상적으로 자라지 않으면

나중에 키가 작아지고 사회적 낙인이 찍히는 것을

막기 위해 시작해야 합니다

 

성장호르몬 주사를 매일 맞으면 소녀의 최종 신장에

10센티미터가 더 추가될 수 있습니다. 이것을 시작

하기 가장 좋은 나이는 확인되지 않았지만, 치료는

보통 10살부터 시작합니다

 

에스트로겐 및 프로게스테론 대체 요법은 성 발달을

가능하게 하고 골다공증의 위험을 감소시킵니다

 

혈액 검사는 환자가 자연적으로 생성하는 호르몬의

양을 보여줄 수 있습니다

 

에스트로겐 대체 요법은 약 15세의 사춘기가 시작

될 때 시작되며 증가하는 저용량으로 시작합니다

 

나중에 제공되는 프로게스테론 요법을 월결을 유발

할 수 있습니다. 성 호르몬 치료는 평생 동안 계속

됩니다. 그것은 정제, 주사 또는 패치로 주어질 수

있습니다

 

터너 증후군이 있는 소녀의 약 90%는 사춘기를

유발하고 성장을 촉진하기 위해 호르몬 치료가

필요합니다

 

개인이 임신을 원할 경우 체외 수정(IVF)이 필요

합니다. 모든 임신은 심장과 혈관에 추가적인 부담

을 주기 때문에 면밀한 모니터링이 필요합니다

 

상당 및 심리 치료는 심리적 문제가 있는 환자를

도울 수 있습니다

 

이상으로 터너 증후군 증상 치료 및 원인에 대한

포스팅을 마치도록 하겠습니다