파이퍼 증후군 증상 치료 원인 및 유형

 

파이퍼 증후군 증상 치료 원인 및 유형

 

파이퍼 증후군의 원인은 태아기 뼈 발달을 담당하는

유전자의 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 뼈 발달을

가속화하여 두개골이 조기에 융합되도록 합니다

 

파이퍼 증후군에는 세 가지 하위 유형이 있으며

유형2와 3이 가장 심합니다

 

오늘은 파이퍼 증후군 증상 치료 원인 및 유형에

대해 천천히 알아보도록 하겠습니다

 

 

파이퍼 증후군이란?

 

일반적으로 어린이의 두개골 뼈는 머리가 최대

크기에 도달한 후에만 결합됩니다. 그러나 파이퍼

증후군의 경우 판이 너무 빨이 결합되고 뇌가

자라는 시간에 두개골이 확장되지 않아 비정상

적인 얼굴과 머리 모양을 유발하빈다

 

파이퍼 증후군을 가지고 태어난 아기는 또한

돌출된 눈, 높은 이마, 부리 코, 오목한 중간

얼굴을 가질 수 있습니다. 그들의 손가락과

발가락은 물갈퀴가 있거나 짧고 넓을 수 있습니다

 

파이퍼 증후군 원인 및 위험 요소

 

상염색체 유전 질환은 장애를 일으키는데 비정형

유전자의 단일 사본만 있으면 됩니다

 

비정형 유전자는 한쪽 부모로부터 유전될 수도

있고, 자녀의 새로운 유전자 돌연변이로 인해

발생할 수도 있습니다

 

 

파이퍼 증후군이 있는 대부분의 사람들은 부모

모두 유전될 수 있는 유전자 돌연변이가 없기

때문에 새로운 돌연변이에서 발병합니다

 

미국 두개안면 협회에 따르면 파이퍼 증후군이

있는 부모는 자녀에게 이 질환을 물려줄 확률이

50%라고 합니다

 

 

파이퍼 증후군의 하위 유형

 

파이퍼 증후군에는 3가지 하위 유형이 있습니다

 

1. 유형 1

 

제1형 파이퍼 증후군은 두개골, 손가락 및 발가락

기형이 조기에 융합되고 광대뼈가 함몰된 것이

특징입니다. 어린이의 신경 발달과 지적 능력은

일반적으로 다른 어린이와 동등합니다

 

제1형 파이퍼 증후군이 있는 사람은 뇌에 체액

축적과 청력 상실이 있을 수 있습니다

 

제1형 파이퍼 증후군의 보다 가벼운 형태이기

때문에 이러한 형태의 질병을 가진 개인은 상태가

성공적으로 치료된다면 정상적인 수명을 갖습니다

 

2. 유형 2

 

한 보고에 따르면, 제2형 파이퍼 증후군을 가진

사람들은 클로버 잎 모양의 두개골을 가지고

있는데, 이는 두개골의 과도한 융합으로 인한

것입니다

 

다음이 있을 수도 있습니다

 

* 시력에 영향을 줄 수 있는 비정상적인 눈 돌출,

용합된 팔꿈치 관절, 융합된 무릎 관절, 손가락

이상, 발가락 이상, 발달 지연, 신경학적 합병증

 

유형 2는 심각한 신경학적 결함을 유발하고 예후가

좋지 않으며 종종 조기 사망을 초래합니다

 

3. 유형 3

 

유형 3 파이퍼 증후군은 클로버 잎 두개골을 제외

하고 유형 2와 동일한 종류의 장애를 유발합니다

 

 

제3형 파이퍼 증후군 환자의 예후도 좋지 않은

경우가 많으며 조기 사망을 초래할 수 있습니다

 

 

파이퍼 증후군 증상

 

두개골 융합, 융합된 팔꿈치와 무릎 관절, 손가락과

발가락 장애를 포함한 신체적 이상 외에도 파이퍼

증후군은 다음과 같은 증상을 유발할 수도 있습니다

 

* 불룩하거나 넓은 눈, 높은 이마, 부리 코, 청력

상실, 치아 문제, 턱의 저발달 또는 과잉 발달

 

* 유형 2 및 3의 뇌 발달 및 기타 신경학적 결함

문제, 유형 2 및 3의 발달 지연

 

증상은 개인마다 다릅니다

 

파이퍼 증후군 치료

 

파이퍼 증후군이 있는 어린이는 종종 두개골과

관절 기형을 복구하기 위해 여러 번으 복잡한

수술을 견뎌야 합니다

 

조기 융합 두개골을 분리하는 수술은 정상적인

뇌와 두개골 성장을 촉진하기 위해 생후 1년

이내에 시행됩니다

 

외과 의사는 또한 시력을 보존하기 위해 동시에

어린이의 안와도 치료할 수 있습니다. 광대뼈와

턱을 포함한 다른 얼굴 구조 수술과 물갈퀴가

있는 손과 발에 대한 수술은 어린이가 더 크면

시행됩니다

 

일부 어린이는 호흡 문제를 관리하기 위해 다음과

같은 치료가 필요할 수 있습니다

 

* 얼굴 중앙의 막힌 부분을 풀어주는 수술, 편도선

또는 아데노이드를 제거하는 수술, 수면 중 특수

마스크를 사용하는 지속성 기도양압 요법

 

일부 어린이는 치아와 아래 교합을 교정하기 위해

치과 치료가 필요할 수 있습니다. 다른 사람들은

언어 및 언어 치료가 필요할 수 있습니다

 

이상으로 파이퍼 증후군 증상 치료 원인 및 유형

에 대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다