고셔병 치료 증상 및 원인

 

고셔병 치료 증상 및 원인

 

고셔병은 유전적 효소 결핍으로 인해 발생합니다

 

복부 부종, 빈혈, 멍에 대한 감수성을 포함한

다양한 증상을 유발할 수 있습니다

 

고셔병은 리소좀축적장애(LSD)입니다. 그것은

거의 50개의 LSD 중 가장 널리 퍼져있습니다

 

이 질병은 50,000명 1명 혹은 10만명 중 1명

에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다

 

오늘은 고셔병 치료 증상 및 원인에 대해 천천히

알아보도록 하겠습니다

 

 

고셔병이란?

 

고셔병에 걸린 사람은 글루코세레브로시다아제로

알려진 효소 또는 단백질이 부족합니다

 

글루코세레브로시다아제는 글루코실세라마이드

또는 글루코세레브로사이드로 알려진 일종의

지방 또는 지질을 에너지로 사용되는 당과 단순

지방으로 분해합니다

 

지질이 분해되지 않으면 뇌, 골수, 폐, 비장 및

간의 세포 내부에 축적되기 시작합니다

 

이 기관은 제대로 기능하지 못합니다. 지질은

또한 백혈구의 일종인 대식세포에 모일 수 있습

니다

 

글루코세레브로시다아제는 세포 내부의 주머니와

같은 구조인 리소좀에 존재합니다. 리소좀은 원하

지 않는 물질을 더 단순한 것으로 분해하여 세포가

이를 사용하여 새로운 물질을 만들거나 배출할 수

있습니다

 

 

노폐물을 분해하는 효소가 부족하면 세포에 노폐물

이 쌓이게 됩니다. 노폐물이 너무 많이 쌓이면 세포

가 더 이상 제대로 작동하지 않습니다

 

고셔병 증상

 

고셔병에는 세 가지 유형이 있습니다. 주요 증상과

징후는 간과 비장의 비대, 뼈 질환, 낮은 혈소판 및

헤모글로빈 수치이지만 모든 사람이 같은 증상을

보이는 것은 아닙니다

 

가장 흔한 증상은 비장종대라고 하는 비장 비대

입니다. 이것은 개인에게 불편함을 일으키지 않거나

복부가 부어 오르거나, 가득 차거나, 통증을 유발할

수 있습니다

 

비장은 혈소판과 적혈구 기능 장애를 일으킬 수도

있습니다. 비장은 이러한 세포의 처리 센터이기

때문입니다. 몸에 혈소판과 적혈구가 적어 피로가

쉽게 오고 멍이 들며 출혈이 생깁니다

 

유형 1

 

이것은 가장 일반적인 유형입니다. 10건 중 9 건

정도입니다. 증상을 덤 심각한 경향이 있으며 질병

은 뇌에 영향을 미치지 않습니다

 

증상의 중증도와 발병 연령은 개인마다 다릅니다

 

진단은 아동기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다

 

증상과 징후는 다음과 같습니다

 

* 빈혈, 피로와 에너지 및 체력 부족, 코피를 유발

하는 혈소판 감소증 또는 혈소판 감소

 

* 골다공증은 뼈 통증, 뼈 얇아짐, 무릎 관절 위의

뼈 확장, 특히 엉덩이와 어깨의 관절 손상을 유발

할 수 있습니다

 

* 확대된 간 및 핑게큘라 또는 눈의 황색 반점을

포함한 간 손상

 

다른 문제는 다음과 같습니다

 

* 사춘기 지연, 비장 비대, 폐 문제

 

혈소판 수치가 낮으면 혈액이 응고되는데 오랜

시간이 걸리기 때문에 쉽게 멍이 들고 출혈이

생길 수 있습니다

 

 

고셔병 증상 유형 2

 

제2형은 고셔병의 가장 희귀하고 심각한 형태입

니다. 제1형과 같은 증상을 보이지만 신경계에도

영향을 미칩니다

 

이 유형은 급성 영아 신경병증 형태로도 알려져

있으며 질병의 20건 중 1건을 차지합니다

 

그것은 뇌간 이상과 심각하고 빠르게 진행되는

뇌 손상을 포함합니다. 증상 및 징후는 일반적

으로 생후 3~6개월에 나타납니다

 

유형 1에서 볼 수 있는 증상 및 징후 외에도

유형2에는 다음이 포함될 수 있습니다

 

* 수면 중 호흡이 일시적으로 멈추는 무호흡,

발작 및 경련 운동, 빨기 및 삼키기 어려움

 

이것은 고셔병의 치명적인 형태이며 대부분의

어린이는 2세 이상 생존하지 못합니다

 

유형 3

 

이 형태는 유형 1보다 드물지만 유형 2보다

일반적입니다

 

증상 및 징후는 일반적으로 아동기 또는 청소년

기에 나타나며 제2형보다 더 느리게 진행됩니다

 

종종 만성 신경병증성 고셔병이라고 합니다

 

뇌 손상이 가능하지만 제2형만큼 심각하지는

않습니다. 유형 1의 증상 및 징후 외에도 유형 3

에는 다음이 포함될 수 있습니다

 

* 인지 발달 지연, 발작, 경련, 비정상적인 안구

운동, 근육 경련, 빈약한 조정

 

노보트니안 고셔병은 일종의 3형입니다. 증상은

청년기가 될때까지 분명하지 않을 수 있습니다

 

주산기 치명적인 고셔병은 가장 심각한 유형

입니다. 합병증은 출생 전이나 유아기에 발생

합니다

 

증상에는 광범위한 부기, 피부 및 신경학적 문제

가 포함됩니다. 일반적으로 출생 전이나 출생 후

며칠 동안 치명적입니다

 

고셔병 원인

 

고셔병은 GBA라는 유전자의 열성 돌연병이로

인해 발생합니다. GBA는 1번 염색체에 있습니다

 

인간은 일반적으로 신체에 글루코세레브로시다제

효소를 생산하도록 지시하는 유전자 사본을 두 개

가지고 있으며 두 사본 모두 올바르게 작동합니다

 

하나의 사본에 결함이 있는 경우 하나의 기능 유전

자가 효소를 충분히 생산할 수 있기 때문에 그 사람

은 고셔병에 걸리지 않을 것입니다

 

 

하나의 결함이 있는 유전자를 가진 사람은 병에 걸

리지 않지만 보균자가 될 것입니다. 그들은 유전자

를 전달할 수 있습니다

 

 

고셔병 치료

 

고셔병에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해

증상을 줄이고 삶의 질을 개선할 수 있습니다

 

제2형 고셔병 환자의 경우 효소대체요법이 가능

하지만 발생할 가능성이 높은 중증 뇌손상에 대한

효과적인 치료벙은 없습니다

 

경증 1형 환자는 치료가 필요하지 않을 수 있지만

주기적으로 모니터링 해야 합니다

 

1형 또는 3형 고셔병 환자의 경우 여러 치료법이

도움이 될 수 있습니다

 

1. 효소 대체 요법(ERT)

 

이 치료법은 결피보딘 글루코세레브로시다제를

정맥내 재조합 글루코세레브로시다제 또는 이미

글루세라제로 대체합니다

 

효소 대체 요법은 많은 제1형 환자와 일부 제3형

환자에게 도움이 될 수 있습니다

 

간과 비장의 비대를 예방하고 골밀도 혈소판 수를

개선할 수 있습니다. 주요 목표는 증상을 줄이고

돌이킬 수 없는 합병증을 예방하는 것입니다

 

효소 대체 요법은 2형과 3형 환자의 뇌 손상과

같은 신경계 문제를 치료하지 않습니다

 

2. 기질 감소 요법(SRT)

 

기질 감소 요법은 세포에서 기질 또는 노폐물의

생성 및 축적을 줄이는 것을 목표로 합니다

 

결핍된 효소의 기질인 글루코세레브로사이드의

생성을 감소시켜 세포가 만드는 노폐물의 양을

줄입니다

 

Miglustat 또는 Zavesca는 경증에서 중등도의

제1형 고셔병 성일은 위한 경구 처방약으로 미국

식품의 약국(FDA)의 승인을 받았습니다

 

약물 제조업체는 환자가 ERT로 치료할 수 없는

경우에만 자베스카를 사용하도록 조언 합니다

 

임신을 계획 중이거나 임신 중이거나 모유 수유

중인 여성은 Zavesca를 사용해서는 안 됩니다

 

3. 골수 이식

 

줄기 세포 이식으로도 알려진 골수 이식은 고셔병에

의해 손상된 골수를 건강한 골수 줄기 세포로 대체

합니다

 

골수는 일부 뼈의 속이 빈 중앙에서 발견되는

해면질 조직입니다. 골수 세포는 적혈구 및

백혈구와 혈소판을 포함한 혈액 세포를 생성합니다

 

혈소판은 출혈을 멈추는데 도움이 됩니다

 

골수 이식은 고셔병의 심각한 경우에만 사용됩니다

 

감염 및 거부 반응을 포함한 심각한 합병증의 위험이

있습니다

 

이상으로 고셔병 치료 증상 및 원인에 대한 포스팅을

마치도록 하겠습니다