크루존 증후군 증상 원인 및 치료법

 

크루존 증후군 증상 원인 및 치료법

 

크루존 증후군은 머리와 얼굴의 모양에 영향을

미치는 희귀 유전 질환입니다

 

크루존 증후군에서는 두개골의 특정 뼈가 너무

빨리 융합됩니다. 이 과정을 두개골유합증이라고

합니다. 이 상태의 다른 영향과 이를 관리하는

방법이 있습니다

 

이번 포스팅에서는 크루존 증후군 증상 원인 및

치료법에 대해 천천히 살펴보도록 하겠습니다

 

 

크루존 증후군 증상

 

두개골유합증은 일반적으로 유전적 증후군과

관련이 없습니다. 드물게 유전적으로 발생하는

경우, 이 질환은 크루존 증후군일 가능성이

높습니다

 

 

그것은 태어나는 아기 100만 명당 약 16명에게

영향을 미칩니다

 

크루존 증후군은 두개골의 특정 뼈가 조기에 융합

되어 사람의 머리와 얼굴 모양에 영향을 줍니다

 

크루존 증후군의 징후는 다음과 같습니다

 

* 비정상적인 얼굴형, 호흡 곤란으로 이어질 수

있는 얕은 얼굴, 넓은 이마, 불룩한 눈, 좁은

외이도를 가진 청력 상실

 

* 시력 문제를 일으킬 수 있는 얕은 눈구멍,

다른 바향을 가리키는 눈(사시), 작은 부리

같은 코, 섭식 장애로 이어질 수 있는 위턱의

저발달

 

덜 일반적인 징후는 입천장(구개열) 또는 입술

(구순열)이 있습니다

 

일부 어린이의 경우 증상이 심각하고 다른 어린이의

경우 경미합니다. 상태는 사람마다 다르게 영향을

미칩니다

 

 

크루존 증후군 합병증

 

약 30%의 어린이가 뇌와 척추관의 체액 흐름에

영향을 미치는 상태인 수두증이 발생합니다

 

두개골의 압력 증가(두개내압)로 이어질 수 있으며

이는 뇌 발달에 영향을 미치고 학습 장애를 유발할

수 있습니다

 

또 다른 합병증은 호흡 곤란으로 치료하지 않으면

생명을 위협할 수 있습니다

 

두개내압 및 호흡 곤란의 위험이 있는 크루존

증후군이 있는 사람은 수술이 필요합니다

 

크루존 증후군 원인

 

1. 유전자

 

크루존 증후군은 유전적입니다. 그것은 임신 중에

일어나는 어떤 것으로 인해 발생하지 않습니다

 

이 상태는 FGFR2라는 유전자의 돌연변이로 인해

발생합니다. 베아가 자라면서 이 유전자는 미성숙

세포가 뼈 세포가 되는 시기를 조절합니다

 

크루존 증후군에서 FGFR2 유전자의 돌연변이는

FGFR 단백질에 영향을 미쳐 두개골에서 자라는

특정 뼈에서 비정상적으로 행동하게 합니다

 

이것은 이들 뼈 사이의 섬유성 관절의 조기 융합

으로 이어집니다

 

크루존 증후군이 있는 사람은 50%의 학률로 이

증후군을 자녀에게 물려줄 수 있습니다

 

 

크루존 증후군이 항상 유전되는 것은 아닙니다

 

일부 아기는 이 상태로 태어나 가족 중 처음으로

증후군을 앓습니다. 이런 일이 발생하면 do novo
mutation(새로운 형질이 나타나 유전하는 현상)

이라고 합니다

 

 

크루존 증후군 치료법

 

크루존 증후군은 모든 어린이에게 다르게 영향을

미칩니다

 

크루존 증후군의 치료에는 수술이 포함될 수 있습

니다. 이는 증상을 개선하고 합병증을 예방하며

신체적, 정신적 발달을 돕기 위함입니다

 

융합된 두개골봉합이 두개내압을 유발하면 뇌

손상을 유발할 수 있습니다

 

이것은 두개골 안면 수술이나 금고 개복 수술로

치료됩니다

 

수술의 목적은 뇌가 자랄 수 있도록 머리에 충분한

공간이 있는지 확인하는 것입니다. 그것은 또한

아이의 얼굴과 머리의 모양을 개선할 수 있습니다

 

사람이 얼굴 이상으로 인해 호흡 문제를 겪고 있다면

기관절개술이 필요할 수 있습니다 .기관절개술은

호흡을 돕기 위해 기도에 구멍을 만드는 외과적

절차입니다

 

외과적 치료뿐만 아니라 크루존 증후군 환자와

그 가족은 유전 상담 및 지원의 혜택을 받을 수

있습니다

 

이러한 치료법은 종종 유전 질환을 안고 살아가는데

따른 심리적 영향에 대처하는데 도움이 됩니다

 

이상으로 크루존 증후군 증상 원인 및 치료법에

대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다