누난 증후군 원인 증상 및 치료

 

누난 증후군 원인 증상 및 치료

 

누난 증후군은 태어날 때부터 나타나는 유전 질환

입니다. 여기에는 다양한 특징과 건강 문제가 포함

됩니다

 

그것은 종종 선천성 심장병, 저신장 및 특이한

얼굴 특징과 관련이 있습니다

 

NORD에 따르면 누난 증후군은 대략 1,000명 중

1명 혹은 2,500명 중 1명에게 영향을 미치는 것

으로 생각됩니다

 

일부 보고서에서는 이보다 더 흔할 수 있다고 제안

하지만 오진 또는 과소 진단으로 인해 실제 유병률

을 결정하기 어렵습니다

 

오늘은 누난 증후군 원인 증상 및 치료에 대해

살펴보도록 하겠습니다

 

 

누난 증후군 원인

 

누난 증후군은 여러 유전자 중 하나의 이상 또는

돌연변이로 인해 발생합니다

 

누난 증후군과 관련된 결함 유전자는 다음과 같습

니다

 

* 부모로부터 유전, 이 질환이 있는 사람의 약 50%

는 부모에게 영향을 받습니다. 유전적 이상을 가진

부모는 장애의 명백한 특징이 있을 수도 있고 없을

수도 있습니다

 

 

* 유전적 소인이 없는 어린이에게 무작위로 발생

하는 새로운 돌연변이입니다

 

누난 증후군이 있는 부모를 갖는 것은 이 질환의

발병에 대한 가장 큰 위험 요소입니다. 결함이

있는 유전자가 부모에게서 자녀로 유전될 위험은

각 임신에 대해 50%입니다

 

누난 증후군 증상 및 징후

 

누난 증후군과 관련된 증상과 징후는 사람마다 크게

다릅니다. 경증, 중등도 또는 중증일 수 있으며 결함

이 있는 유전자에 따라 다를 수 있습니다. 그러나

여러 가지 일반적인 징후와 증상이 있습니다

 

1. 특이한 얼굴 특징

 

이것은 누난 증후군의 가장 명백한 증상 중 하나

이며 진단에서 주요 고려 사항입니다

 

얼굴 특징은 어린이에게 더 분명한 경향이 있지만

성인이 되면서 점점 미묘해집니다

 

누난 증후군의 가장 흔한 특징은 다음과 같습니다

 

* 넓은 눈, 처진 눈꺼풀, 큰 머리, 넓은 이마, 짧고

넓은 코, 표정이 없어 보이는 처진 얼굴, 작은 턱,

짧은 목, 목의 과도한 피부, 낮고 머리 뒤쪽으로

향하는 귀

 

2. 성장과 발달의 문제

 

누난 증후군은 성장 및 발달 문제를 포함할 수

있습니다

 

이 질환이 있는 사람들은 다음을 할 수 있습니다

 

* 출생 체중이 정상이지만 시간이 지남에 따라

성장이 지연됨, 낮은 수준의 성장 호르몬 표시

 

* 평균보다 몇 년 늦게 사춘기를 겪음, 사춘기

동안 정상적인 성장 분출을 경험하지 못함

 

 

누난 증후군 증상 및 징후 3. 심장 결함

 

누난 증후군이 있는 대부분의 사람들은 어떤 형태의

선천성 심장 질환을 가지고 있습니다

 

그들이 가질 수 있는 심장 결함 유형의 예는 다음과

같습니다

 

폐 협착증	심장에서 폐로 가는 혈류를 조절하는 데 도움이 되는 폐동맥 판막이 좁아지는 것입니다. 심장은 혈액이 폐로 펌핑되도록 더 큰 압력을 받고 있습니다. 이것은 누난 증후군이 있는 사람이나 다른 심장 결합이 있는 사람에게서 단독으로 발생할 수 있습니다
비대성 심근병증	심장 근육이 커져 심장에 부담을 줍니다
심방중격결손	심장의 두 개의 하부 방을 분리하는 심장의 구멍입니다. 작은 결함은 증상을 유발하지 않지만 더 큰 결함은 심장과 폐가 더 열심히 일하게 합니다
불규칙한 심장 박동	이것은 비정상적인 심장 구조가 있거나 없는 대부분의 누난 증후군 환자에서 발생합니다

 

4. 기타 증상 및 징후

 

기타 다양한 문제가 발생할 수 있습니다

 

눈 문제에는 눈이 다른 방향을 가리키는 사시 또는

교차된 눈, 한쪽 눈이 초점을 잘 맞추지 못하는 눈

꺼풀처짐, 약간 흐릿한 시야가 포함될 수 있습니다

 

구조적 이상이나 신경 문제로 인해 청력 문제가

발생할 수 있습니다

 

학습의 어려움이 때때로 발생합니다. 지능은 일반

적으로 영향을 받지 않지만 일부 사람들은 학습

장애 또는 경미한 지적 장애가 있을 수 있습니다

 

청력 및 시력 문제가 이에 기여할 수 있습니다

 

수유 문제는 빨고 씹는 데 어려움을 겪거나 식사

직후 토할 수 있는 유아에게 영향을 미칠 수

있습니다

 

멍과 출혈은 혈액 응고 또는 혈소판 문제로 인해

발생할 수 있습니다

 

주의력 어려움 및 정서적 어려움을 포함하여 행동

문제가 발생할 수 있습니다. 아이는 또래에 비해

미숙해 보일 수 있습니다

 

 

남성 불임은 특히 하나 또는 두 개의 고환이 음낭

으로 떨어지지 않는 경우 발생할 수 있으며, 이는

조기에 교정되지 않습니다. 여성의 생식 능력은

일반적으로 영향을 받지 않습니다

 

림프계에 과도한 체액이 축적되면 림프계 질환이

발생할 수 있습니다. 이것은 손등이나 발등에

나타날 수 있습니다

 

 

누난 증후군 치료 및 진단

 

의사는 주요 징후와 증상에 따라 누난 증후군을

진단합니다. 진단은 상태와 관련된 일부 기능의

미묘함 때문에 종종 어려울 수 있습니다

 

어떤 경우에는 누난 증후군이 있는 사람이 더

분명한 징후와 증상을 보이는 아이를 낳을 때

까지 장애가 진단되지 않습니다. 진단은 분자

유전학적 검사를 통해 확인할 수 있습니다

 

누난 증후군은 조기에 진단될수록 조기 치료 및

예방 전략을 실행할 수 있어 환자에게 더 나은

결과를 가져올 수 있습니다

 

치료

 

누난 증후군은 유전적 결함으로 인해 발생하므로

완치 방법이 없습니다. 치료는 증상과 합병증을

관리하는 것을 목표로 하므로 개인마다 다릅니다

 

잠재적인 치료에는 다음이 포함됩니다

 

심장 상태	심장 결함을 관리하기 위해 약물이나 수술 또는 둘 다 필요할 수 있습니다. 정기적인 검진도 권장할 수 있습니다
성장 문제	아동기와 청소년기에 키와 체중을 정기적으로 모니터링해야 합니다. 혈액 검사를 요청할 수 있으며 치료 옵션으로 성장 호르몬 요법이 제안됩니다
학습 장애	유아기의 학습 문제를 해결하기 위해 유아 자극 프로그램, 물리 치료, 언어 치료 및 교육 중재가 필요할 수 있습니다
과도한 출혈 및 타박상	혈액 응고를 돕는 약물이 처방될 수 있으며 아스피린이 함유된 제품을 피하는 것이 권장될 수 있습니다
하강되지 않은 고환	하나 또는 두 개의 고환이 제자리로 이동하지 못하는 경우 수술이 필요할 수 있습니다
눈 및 귀 문제	눈 건강 및 청력에 대한 정기적인 시력 및 청력 검사가 권장될 수 있습니다. 안경, 콘택트 렌즈 및 보청기는 적절하게 권장됩니다

 

이상으로 누난 증후군 원인 증상 및 치료에

대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다