마르판 증후군 증상 및 원인

 

마르판 증후군 증상 및 원인

 

마르판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는

유전적 상태입니다. 심장, 혈관, 폐, 피부, 뼈,

관절 및 눈을 포함하여 인체의 여러 부분에

영향을 미칠 수 있습니다

 

결합 조직은 다른 조직과 기관을 지원하는데

도움이 되는 복잡한 구조입니다

 

마르판 증후군의 영향은 경미한 것부터 생명을

위협하는 것까지 다양합니다. 가장 심각한 합병

증에는 심장판막, 대동맥 또는 둘 다의 손상이

포함됩니다. 인지 능력에는 영향을 미치지 않습니다

 

마르판 증후군은 주로 유전적 질환으로 5,000명

중 1명에게 영향을 미칩니다

 

치료법은 없지만 치료는 질환이 있는 사람의 삶의

질을 향상시키고 잠재적으로 위험한 합병증을 예방

할 수 있습니다

 

시기 적절한 치료는 마르판 증후군 환자와 그렇지

않은 개인과의 기대 수명이 동일하다는 것을 의미

할 수 있습니다

 

이번 포스팅에서는 마르판 증후군 증상 및 원인에

대해 천천히 살펴보도록 하겠습니다

 

 

마르판 증후군 증상

 

마르판 증후군은 신체의 여러 부분에 영향을

미칠 수 있으므로 증상은 사람마다 크게 다를

수 있습니다

 

그러나 마르판 증후군을 가진 사람들은 일반적으로

독특한 신체 구조를 가지고 있습니다

 

그들은 종종 대동맥 또는 심장에서 이어지는 큰

혈관에서 확장을 경험할 것입니다

 

 

마르판 증후군을 가진 다른 사람들은 다른 증상을

보일 것입니다

 

골격, 눈 및 심혈 관계에 증상이 나타날 수 있습니다

 

어떤 사람들에게는 증상이 경미하고 특정 신체

부위로 제한됩니다. 다른 경우에는 심각하고 여러

신체 부위에 영향을 미칩니다. 마르판 증후군의

증상은 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다

 

골격계에 나타날 수 있는 징후와 증상은 다음과

같습니다

 

* 얇고 약한 손목, 구부러진어깨, 매우 길고 가느다란

손가락과 발가락, 흉골이 튀어나는 경우, 길고 좁은

얼굴, 언저 장애를 일으킬 수 있는 작은 아래턱

 

 * 임신이나 체중 증가로 인한 것이 아닌 피부의

튼살, 관절, 뼈 및 근육의 통증

 

마르판 증후군의 고유한 긴 팔다리는 종종 개인의

팔 길이가 키보다 길다는 것을 의미합니다

 

척추 측만증 또는 척추만곡, 척추 전방 전위증 및

경막 확장증이 발생할 위험이 더 높습니다. 경막

확장증은 척수를 둘러싼 경막낭이 넓어지거나

팽창하는 것입니다

 

눈과 관련된 문제는 다음과 같습니다

 

* 근시, 난시, 렌즈의 탈구, 분리된 망막

 

마르판 증후군은 또한 조기 녹내장과 백내장을

일으킬 수 있습니다

 

마르판 증후군의 대동맥 이상은 다음과 같은

심장 문제로 이어질 수 있습니다

 

* 피로, 호흡곤란, 심계항진, 협심증, 대동맥을

포함한 심장 판막의 돌출, 대동맥류

 

 

마르판 증후군 원인

 

마르판 증후군은 유전적 질환입니다. 그것은 가족을

통해 전염되거나 정자 또는 난자에서 무작위로 발생

하는 결함 유전자로 인해 발생합니다

 

이 증후군을 가진 대부분의 사람들은 부모로부터

유전됩니다. 질환이 있는 부모는 자녀에게 물려줄

확률이 50%지만 환자의 25%는 이 질환에 걸린

부모가 없습니다. 이것은 자발적인 돌연변이로

알려져 있습니다

 

마르판 증후군을 전달하는 유전자를 FBN1이라고

합니다. FBN1은 결합 조직에 탄력과 강도를 제공

하는 Fibrillin-1이라는 단백질을 제공합니다

 

결합 조직에 이러한 특성이 없으면 신체가 움직이고

구부러지기가 어렵습니다. 결합 조직은 장기와

다양한 신체 부위를 지지할 수 없게됩니다

 

마르판의 결함 유전자는 Fibrillin-1의 생산을 중단

하고 염증과 흉터를 유발할 수 있는 사이토카인

이라는 단백질의 수준을 높입니다

 

마르판 증후군 치료

 

마르판 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나

치료는 증상을 완화하고 가능한 합병증을 최소화

하거나 예방할 수 있습니다

 

 

의사는 맞춤형 치료 프로그램을 제안할 것이며

세부 사항은 영향을 받는 신체 부위 및 시스템에

따라 다릅니다

 

정기적인 모니터링은 초기 단계에서 척추 또는

흉골의 변화를 인식하여 뼈, 관절 및 조직 문제를

예방하는데 도움이 될 수 있습니다

 

이것은 마르판 증후군이 있는 사람이 어린아이

이고 여전히 성장하고 있는 경우에 특히 도움이

될 수 있습니다

 

치료가 지연되면 심장과 폐 기능이 손상될 수

있습니다. 정형 외과 보조기 또는 수술이 필요할

수 있습니다

 

정기적인 시력 검사를 통해 시력 문제를 즉시 감지

하고 치료할 수 있으며 일부 환자는 교정 수술이

필요할 수 있습니다

 

혈관과 심장은 정기적인 모니터링이 필요합니다

 

심장 및 대동맥 문제를 조기에 발견하고 치료하면

합병증을 예방할 수 있습니다

 

베타차단제는 심장 판막 문제와 대동맥 내 압력을

낮추기 위해 처방될 수 있습니다

 

때때로 대동맥을 복구하거나 심장 판막을 교체하기

하기 위해 수술이 필요합니다. 즉각적인 외과적

개입은 가능한 대동맥 박리, 심각한 찢어짐 또는

대동맥 벽 파열에 대한 중요한 예방 조치입니다

 

마르판 증후군에서 발생할 수 있는 경막 확장증은

중추신경계(CNS)에 영향을 미칠 수 있습니다. 이

경우 환자는 통증을 치료하기 위해 약물이 필요

할 수 있습니다

 

이상으로 마르판 증후군 증상 및 원인에 대한

포스팅을 마치도록 하겠습니다