트레처콜린스 증후군 원인 증상 및 치료

 

트레처콜린스 증후군 원인 증상 및 치료

 

트레처콜린스 증후군은 유전적 돌연변이로 인한

희귀 질환입니다. 그것은 뼈와 얼굴의 다른 조직

의 발달에 영향을 미치고 머리, 얼굴 및 귀에

기형을 초래합니다

 

트레처콜린스 증후군(TCS)은 약 50,000명 중

1명에게 영향을 미칩니다

 

오늘은 트레처콜린스 증후군 원인 증상 및 치료

에 대해 천천히 살펴보도록 하겠습니다

 

 

트레처콜린스 증후군 증상 및 징후

 

트레처콜린스 증후군의 증상 및 징후는 거의 눈에

띄지 않는 것부터 심각한 것까지 다양합니다

 

일부 개인은 매우 가벼운 증상을 경험할 수 있지만

다른 사람들은 생명을 위협하는 기도 문제와 같은

심각한 결과를 초래할 수 있는 극도로 심각한 증상

을 경험할 수 있습니다

 

트레처콜린스 증후군의 증상과 징후에는 비정상적

으로 또는 불완전하게 발달하는 신체의 일부가

포함됩니다. 이러한 신체 부위는 다음과 같습니다

 

 

* 초점 불능, 시력 상실을 포함한 눈, 노칭 및

드문드문 또는 속눈썹이 없는 아래 눈꺼풀

 

* 광대뼈와 턱, 귀가 없거나 작거나 기형이거나

회전된 귀, 머리카락이 귀 앞과 옆 광대뼈까지

자라는 모발 변위

 

* 기도, 두개골, 코, 이

 

안면 뼈의 비정상적인 발달과 귀의 불완전하거나

비정상적인 발달로 인해 청력 손실이 발생할 수

있습니다

 

트레처콜린스 증후군은 또한 운동 및 언어 발달의

지연을 유발할 수 있습니다

 

트레처콜린스 증후군 원인

 

트레처콜린스 증후군은 다음 세 가지 유전자 중

하나의 돌연변이로 인해 발생합니다

 

* TCOF1, POLR1C, POLR1D

 

TCOF1 유전자의 돌연변이는 트레처콜린스 증후군

을 가진 사람들의 90~95%에서 이 증후군을 유발

합니다. POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이

는 트레처콜린스를 가진 사람들의 약 8%를 차지

합니다

 

이 모든 유전자는 얼굴 뼈와 조직의 초기 발달에

중요한 역할을 합니다. 그것들이 변이되면, 얼굴

의 뼈와 조직의 발달에 관여하는 특정 세포들은

스스로 파괴됩니다

 

트레처콜린스 증후군이 있는 사람의 약 40%는

부모 또는 드물게는 감염된 유전자를 가지고

있는 두 명의 부모를 가지고 있습니다. 이 경우

트레처콜린스 증후군을 유발하는 유전자 이상이

유전됩니다

 

나머지 60%의 사람들은 처음으로 발생한 돌연

변이의 결과로 트레처콜린스 증후군을 발병시

킵니다

 

가족 내에서 돌연변이가 감지된 경우, 신생아가

돌연변이에 걸려 트레처콜린스 증후군을 가질

위험이 증가합니다. 따라서 임신 시에는 산전

진찰을 받는 것이 좋습니다

 

 

트레처콜린스 증후군 진단

 

트레처콜린스 증후군의 진단은 다음과 같습니다

 

* 병력, 유전자 검사, 신체 및 방사선 검사

 

방사선 검사에는 광대뼈와 턱뼈(하악)가 비정상

적으로 또는 불완전하게 발달했는지 여부를

감지하기 위해 여러 유형의 X선 또는 CT 스캔이

포함될 수 있습니다

 

머리, 목, 귀 및 아관의 구조를 분석하기 위해

두개골 안면 CT 스캔을 수행할 수 있습니다

 

의사들은 어린이의 생후 첫 6개월 동안 청력

손실이 있는 곳에서 이 스캔을 사용합니다

 

치아에 이상이 있는지 확인하기 위해 치아가 처음

생겼을 때 치아를 검사할 수도 있습니다

 

유전자 검사는 트레처콜린스 증후군을 유발하는

것으로 알려진 세 가지 유전자의 돌연변이를 탐지

하는 것을 목표로 합니다

 

대부분의 경우 트레처콜린스 증후군을 진단하기

위해 유전자 검사가 필요하지 않습니다. 의사가

개인의 증상을 관찰하여 쉽게 진단할 수 있기

때무닝ㅂ니다. 유전자 검사는 향후 가족 계획에

도움이 됩니다

 

초기 진단 후 다른 검사가 트레처콜린스 증후군의

중등도를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다

 

 

트레처콜린스 증후군 치료 및 생활

 

트레서콜린스 증후군의 치료는 각 개인의 필요에

따라 다릅니다. 치료에는 일반적으로 다음과 같은

여러 의료 전문가가 참여합니다

 

* 소아과 의사, 치열 교정의 ,치과 의사, 두개골과

얼굴 외과 의사, 언어 치료사, 유전학자, 간호사

 

* 안과 의사, 청각 전문가

 

 

트레처콜린스 증후군이 있는 신생아의 경우 치료

에는 호흡 개선 절차와 기도 작동 방식이 포함됩

니다. 방법에는 영아의 특별한 위치 지정 및 기관

에 구멍 만들기가 포함됩니다

 

의사는 보청기, 언어 요법 및 교육 시스템 통합을

통해 트레처콜린스 증후군으로 인한 청력 상실을

치료할 수 있습니다

 

비정상적이거나 불완전한 발달의 영향을 받는

경우 외과의사는 다음 영역을 수정하거나 재건

할 수 있습니다

 

* 두개골과 얼굴, 광대뼈, 턱, 눈구멍, 귀의 바깥

부분, 코, 이, 아래 눈꺼풀

 

사람의 나이는 의사가 추천하는 수술에 영향을

미칠 것입니다

 

입 천장 치료는 대개 2~3세에 실시됩니다. 뺨,

턱 및 눈거뭉 재건술은 보통 6~8세에 이루어

집니다

 

귀 교정은 보통 7세 이후에 이루어지며 턱의

위치는 일반적으로 17세 이전에 이루어집니다

 

다른 잠재적인 치료법은 아직 조사 중이며 과학적

결과는 아직 확인되지 않았습니다. 여기에는 다음

이 포함됩니다

 

* 두개골과 얼굴의 이상을 치료할 때 수술 결과를

개선하기 위해 뼈와 연골에 줄기 세포를 추가합

니다

 

* 태아가 아직 발달하고 있을 때, 유전적으로 p53

이라고 불리는 유전자를 조작하고 그것이 하는

것을 막음으로써 자궁에서 트레처콜린스 증후군

을 치료하는 것입니다

 

유전 상담은 트레저콜린스 증후군이 있는 개인이나

증후군이 유전된 경우 가족 전체에 대해 제안될

수도 있습니다. 이 회의에서 사람들은 유전 질환에

대한 전망에 대해 배우고 전문가들은 유전 질환이

유전될 가능성에 대해 조언할 것입니다

 

이상으로 트레처콜린스 증후군 원인 증상 및 치료

에 대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다