코스텔로 증후군 증상 원인 및 치료

 

코스텔로 증후군 증상 원인 및 치료

 

코스텔로 증후군은 신체적, 정신적 발달이 지연

되는 희귀 유전 질환입니다

 

그것은 신체의 여러 부분에 영향을 미치며 느슨한

피부 주름, 빈약한 근긴장도 및 기타 문제가 특징

입니다. 추가 합병증에는 악성 및 비악성 종양의

발병, 심장 결함, 비정상적인 심장 근육 성장이

포함됩니다

 

일반적인 심장 문제에는 심장 근육을 약화시키는

심장 비대증인 비대성 심근병증, 비정상적인 심장

박동 또는 부정맥 및 기타 구조적 결함이 있습니다

 

안면피부골격(FCS) 증후군으로도 알려진 코스텔로

증후군은 전 세계적으로 200~300명의 사람들에게

영향을 미치는 것으로 생각되지만 더 많은 사례가

진단되지 않을 채로 남아 있을 수 있습니다

 

오늘은 코스텔로 증후군 증상 원인 및 치료에 대해

알아보도록 하겠습니다

 

 

코스텔로 증후군 증상

 

코스텔로 증후군의 대부분의 증상은 출생 시 눈에

띄지 않지만 아이가 성장하기 시작할 때 나타납니다

 

출생시 체중은 일반적으로 정상이거나 평뷴보다

약간 높지만 영아는 대부분의 어린이보다 더

천천히 자랍니다

 

코스텔로 증후군 증상은 다음과 같습니다

 

* 키가 작고 성장이 느린 경우, 지적 장애, 큰 머리,

발달 지연, 유아기의 수유 어려움, 유연한 관절

 

* 특히 손과 발의 느슨한 피부, 손바닥과 발바닥의

깊은 주름, 큰 입, 얼굴 표면이 거칠게 느껴짐

 

* 비정상적인 심장 박동을 포함한 심장 문제,

치아 문제, 단단한 아킬레스건, 두꺼운 굳은살

 

코스텔로 증후군 합병증

 

코스텔로 증후군은 복잡하고 다기관 질환이며

다양한 합병증을 유발할 수 있습니다

 

유아는 2~4세까지, 또는 말하기 시작할 때쯤에

구강으로 음식을 먹을 수 없습니다

 

 

심혈 관계 문제는 종종 어린 시절부터 나타나지만

증상은 나중까지 나타나지 않을 수 있습니다

 

여기에는 선천성 심장 결함과 심장 비대가 포함

됩니다. 사람은 빈맥 또는 빠른 심장 박동, 부정맥

또는 불규칙한 심장 리듬을 경험할 수 있습니다

 

대두증, 즉 뇌의 과성장이 환자의 50%에서 관찰

되었습니다. 한 연구에 따르면, 이것은 32%의

사람들에게서 발견되는 뇌의 구조적 결함인 키

아리 기형으로 이어질 수 있습니다

 

발작은 20~50%의 사람들에게 영향을 미치는

것으로 보입니다

 

뼈 성장 지연, 낮은 골밀도, 골절 및 골다공증

위험이 더 높을 수 있습니다. 비타민D와 칼슘

보충제가 도움이 될 수 있습니다

 

종양은 특히 코, 입 및 항문 주위에 사마귀를

닮은 작은 종양으로 발달할 수 있습니다

 

코스텔로 증후군이 있는 사람들은 암성 종양과

비암성 종양이 모두 발병하기 쉽습니다. 암성

종양에는 횡문근육종, 신경모세포종 및 이행

세포 암종이 포함됩니다

 

유사한 증상을 보이는 두 가지 다른 유전적 질환은

누난 증후군과 심인성 피부 증후군(CFC)입니다

 

겹치는 증상으로 인해 유아기에 코스텔로 증후군

을 진단하기가 더 어렵습니다

 

 

코스텔로 증후군 원인

 

코스텔로 증후군은 HRAS 유전자의 돌연변이로

인한 유전 질환입니다. 이것은 H-Ras로 알려진

단백질을 생성하도록 신체에 지시하는 유전자

입니다. H-Ras는 세포 성장과 분열을 돕습니다

 

코스텔로 증후군에서 발생하는 HRAS 유전자

돌연변이는 지시를 받았을 때뿐만 아니라 항상

세포가 성장하고 분열하도록 합니다

 

이것은 암성 및 비암성 종양 성장으로 이어질 수

있으며 아마도 다른 증상의 기초가 될 것입니다

 

HRAS 유전자 돌연변이는 또한 조직의 탄성

섬유 생성에 영향을 줄 수 있습니다. 이 섬유는

폐, 피부 및 대동맥을 포함한 큰 혈관과 같은

구조에 필수적입니다

 

섬유는 모발과 피부를 강하게 유지하고 조기

파손을 방지하고 혈관과 폐 조직의 완전성과

강도를 유지하는데 중요합니다

 

돌연변이 HRAS 유전자의 복사본 하나만 유전되면

코스텔로 증후군이 발병합니다 이러한 유형의 유

전자는 상염색체 우성 유전으로 알려져 있습니다

 

코스텔로 증후군의 대부분의 경우는 가족력이

없는 새로운 돌연변이에서 비롯됩니다

 

코스텔로 증후군 치료

 

코스텔로 증후군에 대한 치료법이나 특별한 치료

법은 없지만 심장 질환, 비후성 심근병증과 같은

증후군의 양상은 구체적으로 치료할 수 있습니다

 

개인이 상태를 관리하도록 돕는 방법은 다음과

같습니다

 

* 영아기의 섭식 어려움을 극복하도록 돕기,

심장 문제 치료, 특수 교육 제공

 

연구자들은 유전적 수준에서 상태를 치료하는

효과적인 방법을 찾고 있습니다

 

기타 개입에는 다음이 포함됩니다

 

* 작업 및 물리 치료, 알킬레스건을 늘리는 수술,

냉동 요법으로 유두종 제거

 

이상으로 코스텔로 증후군 증상 원인 및 치료에

대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다