조로증 원인 증상 및 치료

 

조로증 원인 증상 및 치료

 

조로증은 사람을 조기에 노화시키는 희귀 유전

질환입니다. 조로증이 있는 아이들은 건강해

보이지만 3세가 되면 너무 빨리 늙어가는 것처럼

보입니다

 

조로증에는 여러 유형이 있지만 고전적인 유형은

허친슨-길포드 조로증 증후군(HGPS)으로 알려져

있습니다

 

라민 A(LMNA) 유전자의 돌연변이에 의해 발생

하며, 어릴 때부터 동맥이 심하게 경화됩니다

 

이 질환이 잇는 어린이는 동맥경화증 발별 가능성

때문에 평균 14년을 삽니다

 

전 세계적으로, 46개국에서 134명의 어린이들이

조로증을 가지고 있는 것으로 생각됩니다

 

성별과 모든 인종을 막론하고 신생아 400만 명당

1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있습니다

 

30년 전만 해도 조로증의 원인에 대해서는 알려진

바가 거의 없었습니다. 2003년에 조로증 유전자가

발견되었습니다. 이것은 언젠가 치료법이 발견될

것이라는 희망을 주었습니다

 

오늘은 조로증 원인 증상 및 치료에 대해 천천히

살펴보도록 하겠습니다

 

 

조로증 원인

 

조로증은 유전 질환입니다

 

조로종이 있는 대부분의 아이들은 세포의 핵을

함께 유지하는 단백질인 라민 A를 암호화하는

유전자에 돌연변이를 가지고 있습니다

 

이 단백질은 프로게린으로도 알려져 있습니다

 

결함이 있는 단백질은 핵을 불안정하게 만드는

것으로 생각됩니다

 

이러한 불안정성은 세포가 더 젊게 죽을 가능성을

높여 조로증의 증상을 유발합니다

 

드문 유전적 변화로 인해 발생하는 것으로 보입니다

 

부모 중 한 명이 조로증이 없더라고 돌연변이가

있을 수 있습니다

 

 

일반적으로 가족력은 없지만 가족 중에 조로증이

있는 자녀가 이미 1명 있는 경우 다른 형제자매가

조로증을 가질 확률은 2~3%입니다

 

유전자 검사는 부모에게 돌연변이가 있는지 여부를

보여줄 수 있습니다

 

조로증 증상

 

조로증이 있는 신생아는 건강해 보이지만 10개월

에서 24개월 사이에 노화가 가속되는 특징이 나타

나기 시작합니다

 

조로증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다

 

* 제한된 성장과 작은 키, 체지방과 근육의 부족,

속눈썹과 눈썹을 포함한 모발 손실, 얇은 피부를

포함한 피부 노화의 초기 증상

 

* 관절의 뻣뻣함, 보이는 정맥, 뇌졸중, 몸에 비해

큰 머리, 작은 턱뼈, 느리고 비정상적인 치아 발달

 

* 고음의 목소리, 제한된 운동 범위 및 가능한

고관절 탈구, 심혈관 및 심장 질환을 유발하는

전신 죽상 동맥 경화증

 

피부의 결합 조직은 거칠고 단단해지는 경향이

있습니다. 검사에서도 인슐린 저항성의 징후가

나타날 수 있지만 콜레스테롤과 중성지방 수치는

정상이어야 합니다

 

조로증은 아동의 뇌 발달이나 지능에 영향을 미치지

않으며 감염 위험이 더 높다는 의미도 아닙니다

 

운동 능력에 영향을 미치지 않으므로 이 질환이

있는 어린이는 다른 어린이처럼 앉고, 서고, 걸을

수 있습니다

 

모든 인종 배경의 어린이는 조로증을 가질 수

있지만 비슷한 모습을 보일 것입니다

 

 

조로증 치료

 

조로증에 대한 치료법은 없지만 관절이 뻣뻣한

경우 작업 및 물리 치료를 통해 아동이 계속 움

직이는데 도움이 될 수 있습니다

 

심장 건강은 조로증 환자에게 중요하므로 의사는

스타틴, 협심증에는 니트로글리세린, 울형성 심부

전에는 일상적인 치료를 처방할 수 있습니다

 

건강하게 먹고 규칙적인 운동을 하는 것이 중요

합니다. 일부 환자는 심장 질환의 진행을 늦추기

위해 심장 수술을 받을 수 있습니다

 

자가 관린 팁에는 지질 또는 지방 프로파일이

변경되기 시작할 때 다른 음식을 섭취하고 칼로리

섭취를 최대화하기 위해 정기적으로 소량의 식사를

하는 것이 포함될 수 있습니다

 

자외선 차단제는 피부를 보호하는데 중요하며

신발에 패딩을 덧대면 신체에 지방이 부족해

생기는 불편함을 최소화할 수 있습니다

 

조로증 전망

 

조로증이 있는 소아의 경우 유전적 요인으로 인해

어린 나이부터 진행성 심장병이 발생할 위험이 높

아집니다

 

조로증으로 아이들은 일반적으로 다음과 같은

심혈관 질환, 고혈압, 뇌졸중, 협심증, 심장 마비

등 이러한 상태는 노화와 관련이 있습니다

 

심장병의 위험이 증가하는 것은 평균 수명이

8세에서 21세 사이이며 평균 14.6세임을 의미

합니다

 

이상으로 조로증 원인 증상 및 치료에 대한

포스팅을 마치도록 하겠습니다