근이영양증 (근디스트로피) 증상 원인

 

근이영양증 (근디스트로피) 증상 원인

 

근이영양증은 근육량의 점진적인 손실과

그에 따른 힘의 손실을 수반하는 일련의

장애를 말합니다

 

근이영양증의 주요 형태는 남성 5,000 명당

최대 1명에게 영향을 미칠 수 있습니다

 

가장 흔한 형태는 듀센형 근이영양증입니다

 

일반적으로 어린 소년에게 영향을 주지만 다른

변형은 성인기에 발생할 수 있습니다

 

근이영양증은 건강한 근육을 만들고 유지하는 데

필요한 근육 단백질의 생성을 방해하는 유전적

돌연변이로 인해 발생 합니다

 

원인은 유전적입니다. 근이영양증의 가족력은

개인에게 영향을 미칠 가능성을 높입니다

 

현재 치료법은 없지만 특정 물리 및 의학적

치료로 증상을 개선하고 진행을 늦출 수 있다

 

이번에 포스팅에서는 근이영양증 (근디스트로피)

원인 및 증상, 종류에 대해 천천히 살펴보도록

하겠습니다

 

 

근이영양증 (근디스트로피)이란 무엇일까?

 

근이영양증은 근쇠약과 퇴행으로 이어지는 30가지

이상의 상태로 이루어진 그룹입니다. 상태가 진행

됨에 따라 움직이기가 더 어려워집니다

 

어떤 경우에는 호흡과 심장 기능에 영향을 주어

생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다

 

유형과 중증도에 따라 그 영향은 경미 할 수

있으며 정상적인 수명에 걸쳐 천천히 진행되거나

중등도의 장애가 있거나 치명적일 수 있습니다

 

현재 근이영양증을 예방하거나 되돌릴 수 있는

방법은 없지만 다양한 종류의 요법과 약물

치료가 사람의 삶의 질을 개선하고 증상의

진행을 지연시킬 수 있습니다

 

 

근이영양증 (근디스트로피) 증상

 

아래는 질병의 가장 흔한 형태인 듀센형 근이

영양증의 증상입니다. 베커형 근이영양증의

증상은 비슷하지만 20대 중반 이상에서 시작

되는 경향이 있으며 더 경미하며 더 천천히

진행됩니다

 

초기 증상은 다음과 같습니다

 

* 흔들리는 걸음 걸이, 근육의 통증과 뻣뻣함,

달리기와 점프의 어려움, 앉거나 서기 어려움,

평소보다 늦게 말하기 발달과 같은 학습 장애,

잦은 낙상

 

시간이 지남에 따라 다음과 같은 가능성이

높아집니다

 

* 걸을 수 없음, 근육과 힘줄이 짧아져 움직임이

더욱 제한되는 경우, 호흡 문제가 너무 심해져서

보조 호흡이 필요할 수 있습니다

 

* 근육이 구조를 지탱할만큼 충분히 강하지

않으면 척추의 곡률이 발생할 수 있습니다

 

 

*심장 근육이 약화되어 심장 문제가 발생할 수

있습니다

 

 

근이영양증 (근디스트로피) 원인

 

근이영양증은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생

합니다. 근이영양증의 각 유형은 다른 돌연변이

세트로 인한 것이지만 모두 신체가 디스트로핀을

생성하는 것을 방지합니다. 디스트로핀은 근육을

만들고 회복시키는 데 필수적인 단백질입니다

 

듀센형 근이영양증은 세포 골격 단백질 디스트로

핀을 암호화하는 유전자의 특정 돌연변이로 인해

발생합니다. 디스트로핀은 줄무늬 근육에 있는

전체 단백질의 0.002%에 불과하지만 근육의

일반적인 기능에 필수적인 분자입니다

 

디스트로핀은 근육이 제대로 작동하도록하는

믿을 수 없을 정도로 복잡한 단백질 그룹의

일부입니다. 이 단백질은 근육 세포 내의 다양한

구성 요소들을 서로 고정시키고 그것들을 바깥쪽

막인 근섬유초 (sarcolema)와 연결시켜 준다

 

다이스트로핀이 없거나 변형되면 이 공정이

제대로 작동하지 않고, 외막에서 파행이 발생

합니다. 이것은 근육을 약하게 하고 근육 세포

자체를 활발하게 손상시킬 수도 있습니다

 

듀센형 근이영양증에서 디스트로핀은 거의

완전히 존재하지 않는다. 생산되는 디스트로

핀이 적을수록 질병의 증상과 병리학이 악화

된다. 베커형 근이영양증에서는 디스트로핀

단백질의 양이나 크기가 감소한다

 

디스트로핀의 유전자 코딩은 인간에게 가장

큰 유전자다. 이 유전자에서 1,000개 이상의

돌연변이가 듀센과 베커형 근이영양증에서

발견되었습니다

 

 

근이영양증 종류

 

다음을 포함하여 다양한 유형의

근이영양증이 있습니다

 

1. 듀센형 근이영양증

 

가장 흔한 형태의 질병이다. 증상은 일반적으로

아이의 세 번째 생일 전에 시작된다. 그들은

일반적으로 12년 동안 휠체어에 묶여 있고 20대

초반에서 중반까지 호흡기 장애로 죽는다

 

2. 베커형 근이영양증

 

듀센형과 비슷한 증상들이 있지만 나중에 발병하고

진행이 느리다. 죽음은 보통 40대 중반에 일어난다

 

3. 긴장성 근이영양증

 

myotonic 형태는 가장 흔한 성인 발병 형태입니다

 

근육이 수축 된 후에는 근육을 이완시킬 수 없는

것이 특징입니다. 얼굴과 몸의 근육이 종종 먼저

영향을 받습니다. 증상으로는 백내장, 졸음, 부정맥

등이 있습니다

 

4. 선천성 근이영양증

 

이 유형은 출생디 또는 2세 이전에 발병할 수

있습니다. 그것은 소녀와 소년에게 영향을

미칩니다. 일부 양식은 천천히 진행되는 반면

다른 양식은 신속하게 이동하여 심각한 손상을

일으킬 수 있습니다

 

이상으로 근이영양증 (근디스트로피) 증상

원인에 대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다