에이퍼트 증후군 증상 원인 및 치료

 

에이퍼트 증후군 증상 원인 및 치료

 

에이퍼트 증후군은 태아의 안면 뼈와 두개골

뼈가 발달 초기에 융합되는 희귀 유전 질환

입니다

 

에이퍼트 증후군은 안면 및 두개골 이상을 유발

하여 시각 장애 및 치아 문제를 유발할 수 있습

니다. 에이퍼트 증후군은 또한 손가락과 발가락

에 이상을 유발할 수 있습니다

 

오늘은 에이퍼트 증후군 증상 원인 및 치료에

대해 천천히 살펴보도록 하겠습니다

 

 

에이퍼트 증후군이란?

 

에이퍼트 증후군은 두개골의 뼈가 너무 일찍 융합

되어 머리와 얼굴의 모양에 영향을 주는 상태입니

다. 에이퍼트 증후군을 가지고 태어난 사람들은

안면 및 두개골 뼈의 비정상적인 모양으로 인해

시력과 치아에 문제를 경험할 수 있습니다

 

많은 경우에는 3개 이상의 손가락이나 발가락도

함께 융합되는데 이를 합지증이라고 합니다

 

에이퍼트 증후군은 유전 질환입니다. 일반적으로

증후군의 가족력이 없는 것으로 나타나지만 부모

로부터 유전될 수도 있습니다

 

에이퍼트 증후군 증상

 

에이퍼트 증후군의 특징적인 증상은 다음과 같습

니다

 

* turribrachycephaly로 알려진 원뿔 모양의 두개

골, 크고 바깥쪽으로 튀어나온 눈, 부리 코

 

* 발달되지 않은 위턱으로 인해 치아가 밀집될

수 있습니다

 

 

얼굴 및 두개골 이상은 일부 건강 및 발달 문제로

이어질 수 있습니다. 교정하지 않으면 얕은 눈구

멍으로 인해 시력 문제가 자주 발생합니다

 

위턱은 보통 평균보다 작기 때문에 아이의 치아가

자라면서 치아 문제를 일으킬 수 있습니다

 

에이퍼트 증후군의 경우 두개골이 평소보다 작아

발달 중인 뇌에 압력을 가할 수 있습니다

 

에이퍼트 증후군이 있는 사람들은 평균 수준의

지능이나 경도에서 중등도의 지적 장애가 있을

수 있습니다

 

에이퍼트 증후군으로 태어난 아이들은 종종 물

갈퀴가 있는 손가락과 발가락을 가지고 있습니다

 

대부분의 경우 세 개의 손가락 또는 발가락이 융합

되지만 때로는 전체 세트의 손가락 또는 발가락에

물갈퀴가 있을 수 있습니다

 

에이퍼트 증후군의 추가 증상 및 징후는 다음과

같습니다

 

* 청력 상실, 심한 여드름, 심한 발한, 목의 척추뼈

융합, 지성 피부, 성장 및 발달 지연

 

* 재발성 귀 감염, 구개열, 경증에서 중등도의

지적 장애

 

 

에이퍼트 증후군 원인

 

에이퍼트 증후군은 FGFR2 유전자의 돌연변이로

인한 선천적 기형입니다. 이것은 장애의 가족력이

없는 아기에게서 발생하는 부모로부터 유전될 수

있습니다

 

FGFR2의 유전자는 성장 인자 수용체(2) 섬유 아

세포라는 단백질을 생산하는 단백질 뼈 세포

발달 신호에 중요한 역할을 포함하여 태아 발달

에 많은 중요한 역할을 가지고 있습니다

 

이 유전자 돌연변이가 발생하면 FGFR2는 평소

보다 더 오랫동안 계속 신호를 보내고 두개골,

얼굴, 발 및 손 뼈의 조기 융합을 유도합니다

 

FGFR2 유전자에 대한 돌연변이는 또한 다음을

포함한 여러 다른 관련 장애를 유발할 수 있습

니다

 

* 파이퍼 증후군, 크루존 증후군, 잭슨-와이스

증후군

 

에이퍼트 증후군 치료

 

에이퍼트 증후군의 치료는 개인마다 다릅니다

 

의사는 종종 환자 및 가족과 긴밀히 협력하여 증상

치료 계획을 세웁니다

 

어떤 경우에는 의사가 환자의 뇌에 가해지는 압력

을 줄이기 위해 수술을 권할 수 있습니다

 

예를 들어 얼굴 특징을 재형성하거나 융합된 손가

락이나 발가락을 분리하는 다른 수술 옵션도 가능

합니다

 

에이퍼트 증후군이 있는 어린이는 평생 관찰과

검진이 필요합니다. 의사는 에이퍼트 중후군으로

인한 추가 합병증을 확인하고 적절한 치료를

제안합니다

 

 

에이퍼트 증후군 관련 합병증에 대한 일반적인

치료법은 다음과 같습니다

 

* 시력 문제 교정, 발달 및 성장 지연을 해결하는

치료법, 밀집된 치아를 교정하는 치아 절차

 

 

에이퍼트 증후군 전망

 

아기의 조기 진단은 에이퍼트 증후군의 일부 증상과

합병증을 성공적으로 치료할 가능성을 높여줍니다

 

에이퍼트 증후군은 종종 사람의 기대 수명에 영향을

미치지 않지만 심장 문제 또는 기타 관련 상태가 합

병증을 유발할 수 있습니다

 

에이퍼트 증후군 환자에 대한 장기 전망은 현대

의학의 발전과 함께 개선되고 있습니다

 

치료에는 종종 에이퍼트 증후군 환자의 전반적인

전망을 개선할 수 있습니다

 

에이퍼트 증후군이 있는 아동은 지속적인 임상

치료를 받아야 합니다. 여기에는 어린이와 가족이

이 증후군의 일상적인 어려움에 대처하도록 돕는

치료가 포함될 수 있습니다

 

이상으로 에이퍼트 증후군 증상 원인 및 치료에

대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다